9.3 KB · ⇊ 3 parts · ⤓ Micron 9.3 KB · ⤓ HTML 21.2 KB

top

Die Distale Arthrogrypose ist eine Form der Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), einer angeborenen Gelenksteife (Dysmorphie). Es handelt sich überwiegend um Myopathien bzw. Bindegewebserkrankungen ohne zusätzliche neuromuskuläre Beteiligung. Der Verlauf ist nicht fortschreitend, die Kontrakturen sprechen gut auf Physiotherapie an.cite-ref-heller-1-0[1]cite-ref-2[2]

• Vorkommen

• Klinische Erscheinungen

• Einteilung

• Literatur

• Einzelnachweise

Etwa 10–35 % aller Patienten mit AMC haben eine Distale Arthrogrypose, eine eventuelle Vererbung erfolgt autosomal-dominant.cite-ref-heller-1-1[1]

Klinische Hauptmerkmale sind:cite-ref-heller-1-2[1]

• Handhaltung als Faust mit überlappenden Fingern und Ulnarabweichung in den Metacarpophalangealgelenken beim Neugeborenen, später in Kamptodaktylie übergehend.

• Klumpfuß

• Gesichtsauffälligkeiten je nach Typ

Zur Gruppe der distalen Arthrogrypose gehören:cite-ref-orpha-3-0[3]

• Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndromcite-ref-4[4]

• CLIFAHDD-Syndromcite-ref-5[5] (Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom)

• Distale Arthrogrypose, Typ 1cite-ref-6[6]

• Distale Arthrogrypose, Typ 2B, Synonyme: Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien; Arthrogrypose, distale, Typ 5; Distale Arthrogrypose mit Ophtalmoplegie; Okulomele Amyoplasiecite-ref-7[7]

• Distale Arthrogrypose, Typ 3, Synonym: Gordon-Syndromcite-ref-8[8]

• Distale Arthrogrypose Typ 4, Synonym: Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndromcite-ref-9[9]

• Distale Arthrogrypose, Typ 5D, Synonyme: DA5D; Distale Arthrogrypose Typ 5 ohne Ophthalmoplegiecite-ref-10[10]

• Distale Arthrogrypose, Typ 6, Synonym: Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeitcite-ref-11[11]

• Distale Arthrogrypose, Typ 10cite-ref-12[12]

• Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ (mcEDS), Synonym: Distale Arthrogrypose mit Gesichtsdysmorphie und Hydronephrosecite-ref-13[13]

• Freeman-Sheldon-Syndrom, Synonym: Arthrogrypose, distale, Typ 2A

• Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie, Synonyme: Arthrogrypose, distale, Typ 9; Beals-Hecht-Syndrom; Beals-Syndrom; CCA-Syndrom

• Autosomal-dominantes_Multiples_Pterygium-Syndrom

• Pelvis Dysplasie – Pseudoarthrogrypose, Synonym: Ray-Peterson-Scott-Syndromcite-ref-14[14]

• Sheldon-Hall-Syndrom

• Stoll-Alembik-Finck-Syndrom, Synonym: Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomaliencite-ref-15[15]

• Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom, Synonym: Distale Arthrogryposis Typ 7

• Anett Illés, Henriett Pikó, Virág Bartek, Olívia Szepesi, Gábor Rudas, Zsolt Benkő, Ágnes Harmath, János Wölfling, Artúr Beke: Heterogenic Genetic Background of Distal Arthrogryposis—Review of the Literature and Case Report. In: Children. 2024, Band 11, Nummer 7, S. 861 doi:10.3390/children11070861.

cite-note-heller-11. ↑ Richard Heller, Katrin Hoffmann: Genetische Diagnostik und Beratung bei Arthrogryposis. In: Medizinische Genetik. 2013, Band 25, Nummer 3, S. 358–364 doi:10.1007/s11825-013-0411-y.

cite-note-22. ↑ J. Griffet, K. Dieterich, V. Bourg, E. Bourgeois: Amyoplasia and distal arthrogryposis. In: Orthopaedics & traumatology, surgery & research : OTSR. Band 107, Nummer 1S, Februar 2021, S. 102781, doi:10.1016/j.otsr.2020.102781, PMID 33321243 (Review).

cite-note-orpha-33. ↑ Eintrag zu Arthrogrypose, distale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-44. ↑ Eintrag zu Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-55. ↑ Eintrag zu Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-66. ↑ Eintrag zu Arthrogrypose, distale, Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-77. ↑ Eintrag zu Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-88. ↑ Eintrag zu Gordon-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-99. ↑ Eintrag zu Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-1010. ↑ Eintrag zu Arthrogrypose, distale, Typ 5D. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-1111. ↑ Eintrag zu Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-1212. ↑ Eintrag zu Arthrogrypose, distale, Typ 10. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-1313. ↑ Eintrag zu Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-1414. ↑ Eintrag zu Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-1515. ↑ Eintrag zu Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)